Violaciones Éticas en Edición Genómica

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Violaciones Éticas en Experimentos de Edición Genómica

Dr. Víctor Penchaszadeh

Ex-presidente y miembro del Consejo Directivo de la Red Latinoamericana y de Bioética UNESCO y Director del Posgrado de Genética y Derechos Humanos, Universidad Nacional de Tres de Febrero.

El pasado miércoles 27 de noviembre en Hong Kong, la comunidad científica internacional reunida en la 2da Cumbre Internacional de Edición Genómica asistió con estupor a la presentación de un trabajo por parte del Dr. He Jiankui, un científico chino, que dijo que había sometido a dos embriones humanos a edición genómicapara modificar un gen normal que interviene en la penetración del virus VIH en las células. Para entender el furor causado por esta presentación y la condena unánime que recibió, es necesario entender: 1) qué es la edición genómica, 2) qué fue lo que hizo el Dr. He, y 3) porqué este experimento violó todas las normas éticas promulgadas por la comunidad científica.

Qué es la edición genómica? 

La técnica de edición genómica consiste en modificar la secuencia del ADN de una célula en sitios específicos predeterminados (generalmente genes), por medio de sondas de ARN que, una vez introducidas en las células por un vector viral, reconocen y se acoplan a secuencias complementarias del ADN y que, con ayuda de enzimas que cortan el ADN en esos sitios, modifican su secuencia o inactivan el gen. Las sondas de ARN se diseñan en el laboratorio de acuerdo a la secuencia de ADN del gen objetivo y la modificación deseada, por ejemplo reemplazar un sitio defectuoso en un gen y reemplazarlo por una secuencia normal. Esta técnica se denomina CRISPR, por las iniciales en inglés que significan secuencias cortas de ADN repetidas e intercaladas en el genoma, que fueron descubiertas originalmente en bacterias y que sintetizan ARNs específicos que se acoplan a genes que tienen secuencias complementarias.

La tecnología CRISPR, por su sencillez y su relativo bajo costo,  abre las puertas a modificaciones inducidas en el genoma de cualquier especie viviente, lo que si bien es muy excitante, también es muy preocupante, sobre todo ante la posibilidad que esta nueva capacidad se utilice sin apego a normas éticas. A este respecto existen numerosos pronunciamientos de asociaciones científicas que definen las normas éticas que hay que seguir con la edición genómica para no vulnerar los derechos humanos ni el equilibrio de la naturaleza en el planeta. El uso menos controversial de la tecnología CRISPR es la terapia génica en pacientes con alguna de las centenares de enfermedades hereditarias graves y raras causadas por un gen único, como la distrofia muscular, la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística del páncreas, la anemia falciforme y muchas otras. Efectivamente, en estos momentos en el mundo se están probando decenas de protocolos de investigación experimental para curar algunas de estas enfermedades[1].

Qué fue lo que hizo el Dr. He? 

Antes de describir el experimento, es necesario notar que además del estupor y condena que recibió, muchos científicos presentes en la Cumbre dudan de que efectivamente haya hecho lo que dijo que hizo, dado que no sometió su metodología y resultados a la evaluación de pares, lo que requeriría publicarlos  en una revista científica reconocida.   El experimento del Dr. He consistió en reclutar parejas en las que el varón padecía VIH y la mujer no. Luego de fertilización in vitro en una de esas parejas, y previo a su implantación en el útero, sometió a dos embriones a edición genómica para inactivar el gen CCR5, que normalmente produce un receptor que permite la penetración del virus VIH en las células e infectar al organismo. Las personas que tienen ese gen inactivo en forma natural son más resistentes al VIH aunque estén expuestos, y la intención del experimento era que los niños resultantes nacieran con menor susceptibilidad a infectarse con el virus del VIH. Sin embargo, el receptor CCR5 inactivo no es una garantía absoluta de resistencia a la infección con VIH. Aparentemente una de las mellizas resultantes tiene las dos copias del gen CCR5 inactivas; en cambio, en la otra melliza solo consiguió inactivar una de las dos copias del gen. En suma, el Dr. He consiguió su objetivo en solo 1 de los dos casos. Debemos notar que en este experimento en embriones que no tenían ningún defecto genético se pretendió inactivar un gen normal, cuya función completa no es totalmente conocida aún,  y cuya inactivación no es garantía de inmunidad al VIH, todo lo cual de por sí es una violación ética.

Cuáles fueron las violaciones éticas cometidas en este experimento?  

  • No presentó el proyecto a un comité de evaluación ética de la investigación institucional independiente. Dado que la inactivación del receptor CCR5 no protege totalmente de la infección con VIH, hubiera sido muy difícil que un comité de evaluación ética independiente hubiera aprobado el experimento.
  • Aunque el Dr. He dijo que la pareja recibió una explicación “verbal” del procedimiento, no pudo explicar el contenido del consentimiento, generando serias dudas sobre si las normas del consentimiento informado y libre fueron adecuadas.
  • Procedió en secreto durante años sin informar a su universidad ni registrar el experimento en el registro nacional de proyectos de investigación de China, hasta comienzos de noviembre de este año.
  • Violó el consenso arribado por la comunidad científica internacional de que falta aún mucho por investigar sobre aspectos técnicos, éticos y sociales de CRISPR como para ser utilizado sin contralor científico, y menos aún en células germinales o embriones humanos. Los aspectos técnicos incluyen el escaso conocimiento que aún existe sobre seguridad, eficacia, frecuencia de errores del método, y otros: de hecho no hay seguridad de que los embriones no hayan sufrido disrupciones en otros sitios del genoma. Los aspectos éticos y sociales incluyen los riesgos desconocidos de afectar el genoma de las generaciones siguientes, la falta de discusión en la sociedad sobre estas cuestiones, la posibilidad de aumentar las inequidades, la injusticia y la glorificación indebida del ADN como panacea para la solución de problemas de salud. Para evitar que los espermatozoides del padre portaran el virus de VIH existen técnicas inofensivas y probadas, mientras que el experimento con CRISPR expuso a los embriones a un riesgo inaceptable.
  • Violó el consenso arribado por la comunidad científica internacional de que la tecnología genómica no debe usarse para “mejoramiento” humano, por una serie de razones éticas concernientes a la dignidad humana, la autonomía de las personas y la justicia.
  • Violó la ley China, que si bien permite la experimentación con Embriones hasta los 14 días post fertilización, prohibe la implantación de esos embriones en el útero.

 Consideraciones finales 

Este caso comprueba que el uso de edición genómica para alterar el genoma en células germinales y embriones humanos es altamente reprobable. De hecho, la comunidad científica internacional desde hace varios años se ha pronunciado en contra del uso de CRISPR con esos objetivos.[2] Las razones para ello son múltiples. En primer lugar, la precisión, certeza y especificidad de la edición genómica aún deja mucho que desear, incluyendo la ocurrencia de errores de blanco con disrupción del gen objetivo y de otros genes.  Existe consenso de que aún falta mucho por investigar para poner la técnica a punto desde el punto de vista de su seguridad y efectividad. Además, aun suponiendo que la tecnología mejore y pueda lograrse una precisión cercana al 100%, existen serios reparos éticos a modificar las características genéticas en la descendencia pues afectaría la dignidad y la autonomía de las personas y los principios de equidad, proporcionalidad y justicia.

Éticamente mas preocupante aún es la posibilidad de que la edición genómica eventualmente se utilice en el ser humano, ya no para tratamientos de enfermedades genéticas graves, sino para lo que algunos llaman “mejoramiento” de capacidades humanas. La ideología del “mejoramiento” es que, si podemos usar edición genética para producir cambios genéticos que curen enfermedades, ¿porqué no usarla también para “mejorar” caracteres como inteligencia, fuerza muscular, resistencia a agentes infecciosos, y otros? Esta práctica configuraría una “pendiente resbaladiza”, por la cual se pasa de objetivos éticos a objetivos francamente reñidos con la justicia, la equidad y la dignidad humana. El “mejoramiento” humano no puede sino desembocar en sociedades aún mas injustas que las actuales, no solo porque esas técnicas sólo estarán al alcance de los ricos, lo que sería éticamente condenable en aras de la equidad, sino porque contribuiría a la glorificación del ADN, al determinismo genético y a la falacia de creer que la mejor manera de vivir es teniendo un genoma de “diseño”, olvidando que la expresión de los genes es influenciada desde el medio ambiente en forma impredecible, y que todas las características humanas supuestamente “deseables” no sólo no garantizan felicidad y bienestar sino que dependen mucho mas de la determinación social y ambiental que del genoma. 

Como plantea la Comisión de Bioética del Consejo de Europa ante el experimento analizado aquí: “la aplicación de tecnologías de edición genómica a gametas o embriones humanos plantea numerosos aspectos éticos, sociales y de seguridad, particularmente por cualquier modificación del genoma humano que podría transmitirse a futuras generaciones. La ética y los derechos humanos deben guiar cualquier uso de las tecnologías de edición genómica en seres humanos”[3].

Por todo lo anterior, es claro que la conducta del Dr. He fue absolutamente irresponsable y violó la ética y los derechos humanos de los sujetos de investigación. En este sentido, la UNESCO hoy hace un llamado para un “diálogo internacional continuo sobre las implicaciones éticas de la edición del genoma para el individuo, la sociedad y la humanidad en general” y “el establecimiento de medidas para garantizar una investigación y aplicación éticas de técnicas de edición del genoma que respeten la dignidad humana y los derechos humanos”[4].                Es imperioso que la sociedad esté protegida de científicos inescrupulosos y que la comunidad internacional organice un proceso amplio, en que participen científicos de todas las disciplinas, incluyendo las sociales, sociedad civil  y tomadores de decisiones políticas, para arribar a un consenso internacional que ponga límites éticos y legales a las investigaciones  violatorias de la ética y los derechos humanos.


[1] Penchaszadeh V. Edición Genética. Ciencia Hoy, Volumen 27, número 162, octubre – noviembre 2018, 25-28.

[2] The National Academies of Sciences, Engineering and Medicine. Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. National Academies Press. 2017. Disponible en: http://nap.edu/24623 Consejo de Europa, Comité de Bioética: Statement on genome etiding technologies: https://www.coe.int/en/web/bioethics/genetics

[3] Consejo de Europa, Comité de Bioética (29 de noviembre 2018) Ethics and Human Rights must guide any use of genome editing technologies in human beings.  Disponible en: https://www.coe.int/en/web/portal/-/-ethics-and-human-rights-must-guide-any-use-of-genome-editing-technologies-in-human-beings-

[4] La UNESCO advierte contra la aplicación imprudente de la edición de genes 30 de noviembre de 2018. www.unesco.org

 

FUENTE: https://redbioetica.com.ar/violaciones-eticas-en-edicion-genomica/

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